Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
2.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
3.
Bi-allelic CCDC47 Variants Cause a Disorder Characterized by Woolly Hair, Liver Dysfunction, Dysmorphic Features, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 103(5): 794-807, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401460
4.
Chronic Dengue Virus Panencephalitis in a Patient with Progressive Dementia with Extrapyramidal Features.
Ann Neurol
; 86(5): 695-703, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461177
5.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(3): 672-674, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491411
6.
Explorations to improve the completeness of exome sequencing.
BMC Med Genomics
; 9(1): 56, 2016 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568008
7.
Recurrent epimutation of SDHC in gastrointestinal stromal tumors.
Sci Transl Med
; 6(268): 268ra177, 2014 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25540324
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